Morte cardiaca improvvisa terapie e defibrillatori per ridurre la mortalità
Firenze, 22 ottobre 2015 - Le persone con Cardiomiopatie (malattie primitive del miocardio) costituiscono una percentuale sempre più consistente di pazienti che si rivolgono al cardiologo. Queste malattie, che interessano direttamente il muscolo cardiaco, restano difficili da gestire, nonostante i rapidi progressi che sono stati raggiunti nel settore. D’altra parte, poche altre aree della cardiologia hanno assistito a un così significativo contributo della ricerca scientifica, alla comprensione della fisiopatologia e della gestione clinica, facendo intravedere futuri sviluppi.
Una delle più conosciute è la Cardiomiopatia Ipertrofica, responsabile di numerosi casi di morte improvvisa, soprattutto tra i giovani. «La Cardiomiopatia Ipertrofica è malattia caratterizzata da un ispessimento patologico delle pareti del cuore, spesso con andamento familiare», spiega Franco Cecchi, Consulente Centro Aritmie genetiche e Cardiomiopatie Istituto Auxologico IRCCS Milano, già Professore Associato di Cardiologia Università di Firenze e Responsabile Centro di riferimento regionale Cardiomiopatie. «Alla sua origine ci sono errori nel codice genetico delle proteine contrattili del cuore. La morte improvvisa ne è la complicanza più severa, anche se fortunatamente non è la più frequente, determinando comunque circa cinquecento casi l'anno in Italia».
I pazienti con Cardiomiopatia sono stimati in circa il 3 per mille della popolazione generale. La Cardiomiopatia Ipertrofica è la più diffusa cardiopatia su base genetica: si stima che ne soffrano circa due persone su mille, pari a oltre centodiecimila in Italia. Ma solo un terzo di loro lo sa, perché chi ne è affetto può rimanere a lungo senza sintomi. «Le persone con Cardiomiopatia costituiscono, quindi, una quota sempre più ampia dei pazienti che si rivolgono ai cardiologi» aggiunge Iacopo Olivotto, responsabile del Centro di riferimento regionale Cardiomiopatie, Dipartimento Cuore e vasi dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Careggi Firenze. «La condizione, però, richiama l’attenzione del pubblico soltanto in occasione di morti improvvise durante attività sportive, mentre interessa anche altre categorie di persone».
Cecchi e Olivotto sono i presidenti dell’evento che si svolge dal 22 al 24 ottobre 2015 a Firenze: il terzo “Florence International Symposium on Advances in Cardiomyopathies” che è anche e il dodicesimo Meeting of the Myocardial and Pericardial diseases Working Group della European Society of Cardiology. L’evento è presentato dal Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Firenze e dalla Fondazione A.R.Card Onlus, e sono promossi dalla Fondazione Internazionale Menarini.
«Oggi sappiamo che in molti casi questa classe di malattie del muscolo cardiaco è compatibile con una vita normale. Tuttavia, circa un terzo dei pazienti ha complicanze importanti come scompenso cardiaco, sincope, ictus, e come già detto, morte improvvisa. Per questo motivo è importante ottenere una diagnosi precoce e accurata» prosegue Cecchi. «Per questo, oltre alla visita e agli esami cardiologici comuni, è indicato l'uso di tecnologie avanzate, come la Risonanza Magnetica con mezzo di contrasto e l’analisi genetica dei geni che possono causare le Cardiomiopatie. Infatti oggi è possibile individuare la mutazione genetica. « In oltre la metà dei casi si può scoprire la mutazione responsabile» commenta Olivotto. «Oggi è possibile eseguire l’analisi genetica con nuove metodiche diagnostiche (NGS - next generation sequencing) che permettono di esaminare contemporaneamente oltre cento geni potenzialmente responsabili di cardiomiopatie».
Una volta che la mutazione genetica è stata identificata, va poi verificata anche nei familiari che daranno il consenso ad essere esaminati. Questo consente una diagnosi precoce anche negli altri individui della famiglia che possono essere affetti dalla condizione, in modo da poter modificare lo stile di vita o attuare terapie in grado di limitare gli eventi avversi. «Un moderno approccio terapeutico alla Cardiomiopatia Ipertrofica è principalmente basato su alcuni tipi di farmaci che si sono dimostrati efficaci nel ridurre i sintomi quali l'affanno e i dolori anginosi, e nel controllo della aritmie» prosegue Cecchi. «Nei pazienti in cui l'ipertrofia miocardica determina ostruzione all' efflusso del sangue dal ventricolo sinistro, può essere necessario ricorrere ad un intervento cardiochirurgico di disostruzione, detto “miectomia"».
Nei pazienti con aritmie pericolose per la vita o elevato rischio per morte improvvisa, esiste oggi la possibilità di una prevenzione efficace mediante l'impianto di defibrillatori altamente evoluti. «L’introduzione del defibrillatore impiantabile nella pratica clinica degli ultimi 25 anni ha reso di fatto disponibile una terapia salvavita per la prevenzione primaria e secondaria della morte improvvisa cardiaca per oltre un milione di pazienti in tutto il mondo. Tuttavia, l’utilizzo di cateteri transvenosi comporta potenziali complicazioni, mentre ’utilizzo dei nuovi dispositivi totalmente sottocutanei può superare questi eventi avversi» conclude Olivotto.
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