TORINO, 26 GIUGNO 2017 - I progressi della genetica stanno rivoluzionando la diagnosi e la prevenzione di numerose patologie. I maggiori progressi si stanno verificando nella diagnosi prenatale, come è stato sottolineato durante il meeting “The future of genetica in medicine and beyond”, che si è svolto recentemente a Torino. Il meeting, organizzato dal Gruppo Genetica Medica e dei Trapianti dell’Università di Torino e promosso dalla Fondazione Internazionale Menarini, ha visto la partecipazione di medici e ricercatori italiani, europei e statunitensi, noti a livello internazionale per le loro conoscenze nel campo della genetica e della genomica.
«Oggi grazie alla genomica siamo in grado di analizzare ogni aspetto di una singola cellula, tutte le variabilità presenti in un genoma e quindi identificare le mutazioni che causano patologie e quelle che possono aumentare il rischio di altre malattie» spiega Antonio Amoroso, Direttore del Gruppo Genetica Medica e dei Trapianti dell’Università di Torino e Presidente del meeting. «L’introduzione di nuovi test genetici, come la next-gen sequencing of cell-free DNA nel sangue materno, ha significativamente cambiato i metodi di indagine nella diagnosi prenatale. È il caso del test del Dna libero, o del Dna fetale (anche NIPT da Non Invasive Prenatal Testing). Durante la gravidanza alcuni frammenti di di DNA fetale entrano nel circolo materno. Il DNA raggiunge concentrazioni rilevabili a partire dalla quinta settimana di gravidanza e dall’undicesima settimana il DNA fetale libero è presente in quantitativo sufficiente da permetterne l’analisi per la ricerca a partire da un campione di sangue della madre». Questo test individua con altissima sensibilità (99,9%) e specificità (99.8%) le anomalie cromosomiche più frequenti, specificamente Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Va però sottolineato che l’analisi del DNA libero circolante rappresenta uno screening ad elevata accuratezza ma non sostituisce i test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi) e dunque non può essere utilizzato per modificare il percorso clinico di una gravidanza. Un risultato del test negativo, seppur fortemente rassicurante, non esclude in termini assoluti la presenza dell’anomalia indagata e, similmente, in caso di risultato positivo, il test deve essere seguito da amniocentesi o villocentesi per confermare la diagnosi. L’introduzione del NIPT nella pratica clinica ha aperto un dibattito basato su argomentazioni, rispettivamente a favore e contrarie al suo impiego come metodo di screening delle gravidanze.Di fatto, al momento lo screening è mirato a tre trisomie autosomiche, rispetto alle quali un’elevata percentuale di donne già ora richiede di essere informata; il NIPT riduce pertanto il ricorso inappropriato ai test genetici, limitatamente alle trisomie citate, permettendo di tranquillizzare e diminuire l’ansia della gestante.Il fine del NIPT è dunque quello di fornire informazioni corrette alle coppie che lo desiderano, perché le successive scelte e decisioni, qualunque esse siano, siano fondate su conoscenze il più possibile accurate, precoci e basate su protocolli che non mettono a rischio la gravidanza. Durante il meeting di Torino si è parlato anche di un’altra tecnica di diagnosi prenatale, la Next Generation Sequencing (NGS), cha analizza l’esoma (la parte del DNA che costruisce la struttura proteica della quale sono composti) gli organismi). «In futuro basandosi su questa tecnica, sarà possibile studiare i dettagli del Dna del feto e di fare ricerche 'mirate', ottenendo una risposta veloce, grazie a metodiche chiamate Next generation prenatal diagnosis (NGDP)» prosegue Amoroso. «Il sequenziamento completo viene già fatto da molti laboratori nel mondo, ma l'NGDP permette di andare oltre e di cercare le singole patologie genetiche, ottenendo una risposta più veloce. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la NGS vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Infatti con la NGDP prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero».
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